Las principales pruebas invasivas en medicina fetal son la amniocentesis y la biopsia corial. Ambas están indicadas cuando existe riesgo elevado para cromosomopatías, es decir, tras el cribado del primer trimestre del embarazo (≥1/250), alteración cromosómica en hijo anterior, alguna anomalía fetal detectada por ecografía, anomalía cromosómica parental, riesgo de infección fetal y/o para confirmar resultado obtenido por DNA fetal libre en sangre materna.
El uso principal de estas técnicas es para conocer al cariotipo fetal aunque otras indicaciones incluyen el diagnóstico de infecciones en el feto y el estudio creciente de enfermedades genéticas en el ADN fetal. Dependiendo del tipo de prueba solicitada los resultados se pueden obtener en un plazo variable de tiempo entre 1 y 3 semanas. La ventaja de la biopsia corial respecto a la amniocentesis es que proporciona el resultado en el primer trimestre y por tanto tranquiliza a las madres en los casos normales y ofrece la posibilidad de una terminación precoz y más segura en los casos anormales.
La amniocentesis es un procedimiento invasivo de diagnóstico prenatal que consiste en la introducción de una aguja espinal a través de la pared abdominal materna para aspirar una muestra del líquido amniótico. Siempre se ha de realizar por encima de las 15 semanas de gestación ya que antes puede suponer problemas ortopédicos fetales así como complicaciones respiratorias y/o fallo en el cultivo.
La biopsia de vellosidades coriales (BVC), o coriocentesis, es un procedimiento diagnóstico invasivo de complejidad media en medicina materno-fetal, que consiste en la obtención de vellosidades coriales (muestra de placenta) para estudio citogenético o molecular. Se realiza entre la semana 10 y 14+6. Existen dos vías para la realización de la BVC, la transcervical , a través del cuello del útero, y la transabdominal. La tasa de complicaciones y pérdidas gestacionales es similar, y en ambos casos depende de la experiencia del operador.
Tras ambos procedimientos se recomienda reposo domiciliario las primeras 24 horas y actividad física reducida durante la primera semana. Siempre se debe consultar en caso de dolor abdominal intenso, sangrado vaginal, sensación de pérdida de líquido por vaginal y/o fiebre. A las semana se repetirá la ecografía y se entregarán los primeros resultados obtenidos.