¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita y cual es su frecuencia en la población?

La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad genética que afecta los enzimas responsables de la producción de cortisol (hormona que regula la respuesta del cuerpo ante una enfermedad o el estrés), podemos distinguir una forma clásica (HSC-C), que ocurre en las etapas tempranas de la vida, y una forma no clásica (HSC-NC), de inicio tardío, de esta enfermedad.

La forma no clásica es la más frecuente y afecta aproximadamente a una de cada doscientas personas en la población blanca de EEUU, con una prevalencia incluso más alta en otros grupos raciales.

¿Cómo es el paciente tipo?

Su frecuencia es del 4% en mujeres con hiperandrogenismo, o sea con elevación de los niveles de las hormonas masculinas (básicamente la testosterona y sus derivados). Esta enfermedad comparte muchos síntomas con el síndrome de ovario poliquístico (SOP).

¿Cuáles son los síntomas?

La forma de presentación más frecuente es en pacientes adolescentes o adultas jóvenes con hirsutismo (aumento del vello corporal) y acné; pueden aparecer también irregularidades menstruales (más frecuentes en el SOP) e infertilidad. Hasta un 40% de los pacientes con HSC-NC pueden presentar las alteraciones metabólicas características del SOP como obesidad, resistencia a la insulina (que puede desembocar en prediabetes y diabetes mellitus) y dislipidemia.

¿Cuáles son las consecuencias?

La HSC-NC es una enfermedad bastante infradiagnosticada o con un diagnostico tardío; esto puede llevar a infertilidad y dificultad para conseguir embarazo.
Además, el exceso de hormonas masculinas que acarrea puede tener consecuencias en el caso de un embarazo con un feto femenino que, al nacimiento, podría presentar genitales ambiguos, o sea con características intermedias entre los femeninos y masculinos.

Por último, las alteraciones metabólicas que mencionamos anteriormente pueden aumentar el riesgo de padecer de enfermedades cardiovasculares.

¿Cómo se detecta?

Si tenemos la sospecha clínica, habría que determinar en sangre los niveles de 17 hidroxiprogesterona (17 OH P) que es una hormona que se acumula por el defecto enzimático característico de esta enfermedad. Es importante destacar que la muestra de esta hosmona debe ser tomada en la mañana, dada su secreción circadiana, y en fase folicular temprana (o sea a partir del primer día de la regla) dada la secreción de 17OHP ovárica en fase luteinica (unos 5-7 días antes de la regla). Además, puede haber un aumento de otras hormonas masculinas producidas en las glándulas suprarrenales, como androstendiona y testosterona.

¿Cómo se realiza el diagnostico?

Clásicamente se describe, como valor de corte sugerente para realizar el diagnóstico, niveles de 17OHP superiores a 200ng/dL (6 nmol/L), pudiendo descartar el diagnostico con valores inferiores. Sin embargo, con valores sntre 200 y 1.000 ng/dL (6-30 nmol/L), se requiere de un test de estimulación de ACTH (test de Synacthen) para confirmar el diagnostico. Tras la administración de un medicamento análogo de la hormona ACTH que estimula las glándulas suprarrenales, se valoran los niveles de 17 OH P: si son mayores a 1.000 ng/dL ( >30 nmol/L) se confirma el diagnóstico, si es menor, se descarta.

¿Cuál es el tratamiento?

EL objetivo es disminuir la producción de andrógenos (hormonas masculinas); en el caso de adolescentes o mujeres adultas el tratamiento de elección son los anticonceptivos orales combinados (estrógeno + progestinico), pudiendo empezar a ver los resultados del tratamiento a partir de 6-12 meses, sobre todo en los casos de hirsutismo. Otros tratamientos que se pueden emplear son la espironolactona (un diurético con efecto anti-androgenicos), la finasterida y los inhibidores de la 5 alfa reductasa.

En el caso de mujeres que se quieran quedar embarazadas, el tratamiento de elección son los glucocorticoides (hidrocortisona, prednisona o prednisolona) porque inhiben la producción de 17 OH P; parece que el tratamiento puede ayudar en conseguir concepción y disminuye el riesgo de abortos.