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Screening prenatal. Se lo quieres dar todo, incluso antes de nacer

Publicado el 04-01-2019

En los últimos años la Obstetricia ha evolucionado de forma importante, sobre todo en el campo del diagnóstico prenatal, debido al desarrollo de la ecografía. La evolución de la técnica ecográfica permite visualizar detalles cada vez más pequeños del feto o estudiar aspectos más complejos.

El diagnóstico prenatal se lleva a cabo mediante determinadas pruebas que nos permiten identificar, en el transcurso del embarazo, la mayoría de los defectos congénitos fetales.

El objetivo de la Unidad de Medicina Fetal es ofrecer a las mujeres embarazadas exámenes ecográficos al más alto nivel con una información exhaustiva y humana a los padres.

Esto es de vital importancia, ya que posibilita la adopción de las medidas más adecuadas, tanto durante el embarazo como durante el parto, para evitar riesgos innecesarios a la madre e hijo; e intentar mejorar el pronóstico del neonato tras el nacimiento. Además, hay que destacar también que un cierto número de defectos congénitos pueden ser tratados intraútero mejorando notablemente su pronóstico.

Mediante la ecografía podemos diagnosticar anomalías o situaciones que pongan en peligro la salud del feto. Esto nos permite realizar un control del embarazo más exhaustivo y procurar que el bebé nazca en el momento más adecuado y en las mejores circunstancias.

ESTUDIOS ECOGRAFICOS

Ecografía de la semana 11-13

Los objetivos de esta ecografía son datar el embarazo de forma correcta, identificar gestaciones múltiples, diagnosticar la perdida de gestación y estimar el riesgo de anomalías cromosómicas.

Mediante la medición de la longitud cráneo caudal del feto (LCC), la edad gestacional y la fecha probable de parto podrán ser calculadas de forma más precisa. Además, la identificación de gestaciones múltiples y el tipo permiten individualizar el seguimiento dedicando más atención, sobre todo, a aquellas que comparten la misma placenta y que podrían tener algún problema a lo largo del embarazo.

Desafortunadamente, alrededor del 3% de las pacientes que acuden a realizarse una ecografía entre las 11 y la 13 semana se le diagnostica un aborto que muchas veces ha ocurrido semanas antes de la ecografía. En estos casos se discutirían las opciones a seguir y las implicaciones que esto podría tener en futuros embarazos.

Otros objetivos son diagnosticar anomalías fetales y calcular el riesgo de anomalías cromosómicas. Las anomalías fetales pueden ser incompatibles con la vida o pueden producir serios problemas; pero en algunos casos pueden ser corregidas mediante cirugía antes o después del nacimiento. Las anomalías cromosómicas se calculan teniendo en cuanta una serie de factores; edad materna, análisis de sangre y examen ecográfico detallado.

Ecografía de la semana 21 a la 23.

Este estudio consta de dos partes; por una lado, se hace una ecografía a través del abdomen para examinar el feto, la placenta y el flujo sanguíneo que recibe la placenta; por otro lado, se hace una ecografía a través de la vagina para examinar el cuello del útero.

Los objetivos de esta ecografía son:

  • diagnosticar anomalías fetales mayores,
  • examinar el crecimiento fetal,
  • valorar las características de la placenta,
  • estimar el riesgo de parto prematuro y preclampsia.

La valoración anatómica fetal permite identificar malformaciones y posibles marcadores de problemas cromosómicos. Mientras que el crecimiento fetal se examina a partir de una serie de medidas que determinan si el feto está creciendo adecuadamente.

La determinación de la posición de la placenta es un punto importante porque, en un numero limitado de casos, la placenta puede ocupar el canal de parto lo que hace necesario practicar una cesárea.

La estimación el riesgo de preclampsia y del retraso del crecimiento fetal así como determinar el riesgo de parto prematuro son aspectos muy importantes de esta exploración ecográfica.

Uno de los problemas más importantes durante el embarazo es el parto prematuro que, en España, ocurre en el 8,2% de los nacidos anuales. La mejor forma de determinar si una mujer tiene alto riesgo de dar a luz de forma prematura es medir la longitud del cuello del útero (cérvix).

Además la valoración del riesgo de preclampsia y retraso de crecimiento fetal, mediante la exploración Doppler del flujo en las arterias uterinas (que llevan la sangre al útero), permite identificar un grupo de futuras mamás con alto riesgo y programar el seguimiento mas adécualo. 

 OTROS ESTUDIOS PRENATALES

Los estudios ecográficos, aunque pueden calcular los riesgos con bastante precisión, no aseguran al cien por cien que el feto no tenga anomalías cromosómicas.

Hasta hace algunos años la única manera de saber si el feto padecía este riesgo era realizar una biopsia corial o una amniocentesis; ambas pruebas son invasivas y entrañan un riesgo tanto para la madre como para el bebé.

Hoy en día contamos con un nuevo estudio llamado búsqueda de ADN fetal en sangre materna que, mediante una analítica de sangre extraída por vía venosa a partir de la semana 10, permite estimar un nuevo cálculo del riesgo de Síndrome de Down y otras cromosomopatías con una tasa de detección superior al 99%.

OTRO ESTUDIOS

Técnicas invasivas: Biopsias coriales y Amniocentesis

Las pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis o la biopsia corial, son los métodos estandarizados para la detección de alteraciones genéticas en el bebé durante el periodo de gestación.

Este tipo de prueba prenatal conlleva un riesgo en el embarazo, ya que puede ser causa de abortos espontáneos. Las pruebas prenatales invasivas no se ofrecen como alternativa a todas las futuras madres, y tampoco son obligatorias debido al riesgo que implican.

Búsqueda de ADN Fetal en sangre materna

Para poder analizar el ADN fetal en la sangre materna es necesario realizar, en primer lugar, una extracción  de sangre a la futura mamá. Tras  obtener  la muestra, ésta se traslada al laboratorio donde se analizará y realizará un cribado genético.

En este cribado, fundamentalmente, lo que se realiza es una extracción del ADN fetal del plasma, el cual se analizará para comprobar que posee el número de cromosomas correcto y, de esta manera, descartar la existencia de alguna alteración cromosómica.