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Antecedentes y avances en el tratamiento de espina bífida

Publicado el 25-11-2021

La espina bífida es un defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente, lo que puede producir daño o defectos en la propia médula y en las raíces nerviosas. También se denomina "defecto del tubo neural" y acarrea discapacidades físicas e intelectuales, que van de leves a graves dependiendo del tamaño y la localización del defecto en la columna vertebral.

No se conocen todas las causas que provocan la espina bífida, se cree que es el resultado de una combinación de factores de riesgo genéticos, nutricionales y ambientales, como por ejemplo: tener antecedentes familiares de anomalías del tubo neural o deficiencia de folato (vitamina B-9). Las anomalías cromosómicas, mutaciones de algún gen, diabetes materna, obesidad o medicación antiepiléptica están implicados en el 10% de los casos.

Desde mediados del siglo XX se conoce que la suplementación con ácido fólico ha contribuido al descenso del número de casos. En los años ochenta, en nuestro país, la incidencia era de un caso por cada dos mil recién nacidos vivos y en la actualidad ha descendido a un caso entre cada cuatro mil recién nacidos.

El tratamiento se debe iniciar preferiblemente un mes antes de la gestación y mantenerlo hasta el final del primer trimestre del embarazo. En pacientes de riesgo, como pueden ser las pacientes con obesidad, diabetes, epilepsia o con antecedentes de espina bífida en embarazos previos, la dosis de ácido fólico debe ser mayor y es preferible iniciarla tres meses antes de la gestación, consiguiéndose una disminución de la recurrencia en un 75%.

Durante muchos años para su diagnóstico se usó un análisis de sangre que se realizaba en el segundo trimestre midiendo una proteína llamada alfaproteína, que indicaba si la paciente tenía riesgo de tener un feto afecto de espina bífida. Hoy en día, no se sigue realizando de rutina dicho análisis de sangre ya que, con los avances de la ecografía, en manos expertas se consigue una tasa de detección del 98% de los casos de espina bífida en la ecografía del segundo trimestre en torno a la semana 20.

En la última década debido a los avances en la ecografía del primer trimestre, se puede realizar una valoración del cerebro fetal que permite identificar aquellos fetos con mayor riesgo de padecer un defecto del tubo neural y se identifican la mayoría de los fetos con espina bífida a una edad gestacional mucho más temprana.

En algunos casos, se puede recomendar el estudio de los cromosomas fetales mediante una prueba invasiva (como la amniocentesis) y realizar estudios genéticos más amplios porque en algunos casos puede existir asociación con problemas genéticos.

Los controles ecográficos de estas pacientes se realizan para monitorizar el desarrollo y la posible evolución de las anomalías asociadas, como el aumento del líquido a nivel cerebral.

Entre los avances que se han conseguido en el tratamiento destaca la terapia fetal.

Actualmente en España, el centro de referencia para la terapia fetal de esta patología es el Hospital Vall d’Hebron en Barcelona. En este centro se realiza la intervención fetal entre las semanas 24 y 26 de gestación.  Es una técnica que no es curativa del defecto pero que tiene grandes beneficios, puesto que impide el deterioro progresivo del sistema motor del feto (movilidad de miembros inferiores). Además, mediante esta cirugía, se disminuye la necesidad de colocación de válvula de derivación ventriculoperitoneal tras el nacimiento.

Debido a las complicaciones de este defecto alrededor de un 20% de los bebés fallecen en los primeros doce meses de vida y un 25% muere antes del parto.

Los niños que sobreviven tienen generalmente parálisis en miembros inferiores e incontinencia de esfínteres; a pesar de que el aumento del líquido cerebral asociado (hidrocefalia) requiera cirugía, la inteligencia suele ser normal.