La agenesia renal es una malformación genética que se caracteriza por la ausencia, en el nacimiento, de un riñón (unilateral) o de ambos riñones (bilateral). La agenesia renal bilateral es muy poco frecuente y no es compatible con la vida.
La agenesia renal unilateral es más frecuente de lo que se cree y se da en algo menos de uno de cada 1.000 nacimientos. Afecta mayormente al riñón izquierdo.
Está comprobado que tiene un alto componente genético y hereditario y puede estar causada por mutaciones en muchos genes, como RET (10q11.2), BMP4(14q22-q23), FRAS1 (4q21.21), FREM1 (9p22.3), o UPK3A (22q13.31).
¿Cómo y cuándo se detecta?
Gracias a las revisiones ecográficas durante el embarazo, se puede hacer un diagnóstico prenatal. En principio, será el ginecólogo quien hará un seguimiento ecográfico durante toda la gestación y, tras el parto, el pediatra especialista en Nefrología infantil será quien tratará al recién nacido.
-¿Por qué se puede vivir con un riñón solo?
El cuerpo humano se adapta ya durante la vita fetal a vivir con un riñón solo. Eso es posible gracias a la hipertrofia renal compensatoria o sea la capacidad del único riñón de aumentar de tamaño y duplicar sus funciones.
¿Qué riesgos tienen estos niños?
Dada la “sobrecarga” de función del único riñón, a lo largo de los años, se podría producir pérdida de proteínas a través de la orina (proteinuria) e hipertensión arterial. Por eso, es fundamental que un niño con agenesia renal unilateral tenga un seguimiento anual por un especialista en nefrología pediátrica.
¿Qué cuidados hay que tener? y ¿cómo es su calidad de vida?
La mayoría de los pacientes tienen una calidad de vida totalmente normal. No obstante, es aconsejable seguir una dieta que ayude a preservar el riñón sano. Esta dieta suele incluir alimentos bajos en fosfato y sal. Hay que evitar el abuso de proteínas y un consumo mínimo de grasas.
Dr. Federico Gentile. Pediatra y especialista en Nefrología Infantil del Hospital Universitario Hospiten Rambla.