Las principales pruebas invasivas en medicina fetal son la amniocentesis y la biopsia corial. Ambas están indicadas cuando existe riesgo elevado para cromosomopatías, es decir, tras el cribado del primer trimestre del embarazo (≥1/250), alteración cromosómica en hijo anterior, alguna anomalía fetal detectada por ecografía, anomalía cromosómica parental, riesgo de infección fetal y/o para confirmar resultado obtenido por DNA fetal libre en sangre materna.
